Az egész világon növekszik a gyermekpopuláció átlagmagassága. Egyes gyermekek növekedése viszont továbbra is elmarad a kívánatostól, így ezek a gyermekek alacsony termetűek lesznek.
Kóros testmagasságról akkor beszélünk, ha a gyermek testmagassága a 3-as percentilis érték alá esik, és a növekedés kevesebb, mint 5 cm/év a prepubertás korban.
A növekedés zavarát különféle kórképek okozhatják. Ennek egyik oka a Turner-szindróma. A szindróma az X kromoszóma rendellenessége, amely minden 2000-2500 nő közül egyet érint. A betegséget az X kromoszóma teljes vagy részleges hiánya okozza. Rendszerint jellegzetes klinikai tünetek kísérik, leggyakrabban az alacsony termet és a petefészek elégtelenségből adódó szexuális fejletlenség. A növekedés elmaradása a 3. életkortól válik nyilvánvalóvá, míg a szexuális éretlenségre a lányoknál szokásos időben fellépő nemi érés elmaradása utal. A betegeknél egyéb tünetek is előfordulhatnak: leggyakrabban a széles mellkas, száj, állkapocs rendellenességei, gótikus szájpad, rövid, széles úszónyak, pigment bőrfoltok, különösen újszülött korban kéz és lábfej ödéma és további testi tünetek. Ezeket Turner stigmáknak is nevezik. A kórkép felismerését segítik a leírt klinikai tünetek, a diagnózis felállítását a genetikai vizsgálat biztosítja. Mivel ezek a testi tünetek akár hiányozhatnak is, illetve különböző mértékűek lehetnek, ezért a növekedésben elmaradt leányoknál mindig el kell végezni a kromoszóma vizsgálatot.
A legtöbb Turner-szindrómás eset már születéskor és gyermekkorban felismerésre kerül. A kórkép kb. egynegyede azonban később, a fiatal felnőttkorban a primer vagy szekunder vérzéskimaradás kapcsán kerül felismerésre. A betegek életkilátása orvosi ellátás nélkül csökken, főleg azért mert belső szerveket érintő fejlődési rendellenességek (főleg szív és vesefejlődési rendellenesség) és több betegség is társulhat az X kromoszóma anomáliához. Ilyen betegségek pl.: pajzsmirigy csökkent működés, cukorbetegség, süketség, emésztő traktus betegségei, csontritkulás, infertilitás, vagy a megnövekedett cardiovascularis kockázat. A magasabb halálozási arányt elsősorban a cardiovascularis betegségek nagyobb aránya okozza. A társuló betegségek felléphetnek már a gyermekkorban, de túlnyomórészt a felnőtt életkorban jelentkeznek.
A Turner-szindrómás betegek pszichoszociális fejlődése eltér az egészséges leányokétól. A betegek értelmi képessége normális, kivéve a ring X kariotípusú eseteket (nagyon ritkán fordul elő).
A nonverbális tevékenységek azonban érintettek, pl. a vizuális térbeli tájékozódás, motoros koordináció, koncentráló képesség. A Turner-szindrómás leányoknak nehézségeik vannak a matematikai feladatok megoldásában, a felnőtteknek a gépkocsi vezetésében, az irány érzékelésében, a tervezési feladatok megoldásában.
A Turner-szindrómás leányok komplex kezelése és gondozása javítja az életkilátásukat. Így teremthetjük meg annak a lehetőségét, hogy a Turner-szindrómás leányok ne kerüljenek hátrányos helyzetbe betegségük miatt. Ehhez szükséges:
- Korai diagnózis
- Megfelelő kezelés, megfelelő időben elkezdve
- Megfelelő időben történő felvilágosítás
- A gyermekkorban elkezdett komplex gondozás folytatása a felnőtt korban.
A Turner-szindróma gyermekkori gondozásának célja, hogy korán felállítsuk a diagnózist, optimalizáljuk a gyermekkori növekedést, a pubertás időzítését és a csont ásványianyag-denzitását. A növekedésihormon-kezelés felgyorsítja a növekedés sebességét, lehetővé téve a normális magasság elérését. Az eredmények azt mutatják, ha a kezelést a 8. életév előtt elkezdjük, a felnőttkori magasságnyerés kb. 10 cm.
A pubertás indukciója legtöbb esetben szükséges. A megfelelő életkorban elkezdett szubsztitúció biztosítja az emlők, a fanszőrzet, a nemi szervek kornak megfelelő időben való kifejlődését, javulnak a pszichoszociális funkciók, a csont ásványianyag-denzitása, normalizálódik az uterus növekedése. Ezáltal az asszisztált reprodukció utáni terhesség lehetősége és az anyaság kiteljesülés esélye is bekövetkezhet.
A betegek gyermekkorban elkezdett gondozását folytatni kell a felnőttkorban is. A felnőttgondozás feladata a gyermekkorban felismert elváltozások továbbkezelése, az életkor előrehaladásával fellépő társbetegségek felismerése és kezelése, újabban pedig az, hogy a beteget segítsék a fertilitás óhaja esetén. Nem nélkülözhető a pszichés támogatás sem. A felnőtt betegek tartós ellenőrzése javítja az életminőséget és hosszabb élettartamot biztosít.
|
